Победитель конкурса 2018-01-YS-ECI Мария Степанова

Степанова​ Мария Леонидовна​ (Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр специализированных видов медицинской помощи (онкологический))

Проект:  

Разработка диагностической платформы для мониторинга мутации EGFR C797S​ с помощью ПЦР в реальном времени свободно-циркулирующей ДНК у пациентов с немелкоклеточным раком легкого​
​(​Development of diagnostic platform for monitoring of EGFR mutation C797S by RT-PCR cfDNA in patients with NSCLC)​

Размер финансирования:

250 000 рублей.

Краткое описание:

Рак легкого является одной из самых распространенных форм злокачественных опухолей. Аденокарцинома легкого — наиболее частый морфологический вариант. В европейской популяции от 15 до 20% аденокарцином связаны с наличием активирующих мутаций в гене EGFR. В качестве стандарта 1ой линии терапии широко используются низкомолекулярные ингибиторы тирозин-киназы EGFR первого​ и ​второго поколения. На настоящий момент определение как первичных активирующих мутаций (ex19del, L585R), так и мутаций резистентности (Т790М) возможно не только в гистологическом материале опухоли, но и в циркулирующей опухолевой ДНК (цоДНК), выделяемой из плазмы крови. Определение молекулярных нарушений в плазме крови позволяет сократить время исследования, существенно снизить риск инвазивных манипуляций для пациента, а также оценивать результаты лечения за счет количественного анализа различных молекулярных вариантов гена EGFR в цоДНК.

У всех пациентов на фоне терапии со временем развивается резистентность. Наиболее частым механизмом резистентности к ингибиторам третьего поколения является появление мутации C797S. В то время как оценка первичных активирующих мутаций, а также определение тактики лечения на основании наличия или отсутствия Т790М в цоДНК широко распространено в нашей стране, определение мутаций, несущих резистентность к ингибиторам третьего поколения к настоящему времени проводится в единичных центрах, имеющих доступ к секвенированию следующего поколения.

В рамках лаборатории в Санкт-Петербурге запланирована разработка метода определения мутации С797S в цоДНК более доступным в большинстве клинико-диагностических лабораторий методом ​ПЦР в реальном времени, что позволит динамически оценивать эффект проводимого лечения у пациентов, получающих ингибиторы третьего поколения, и своевременно идентифицировать возникновение прогрессирования заболевания для определения тактики дальнейшей терапии и улучшения результатов лечения пациентов.